Hoy 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Requena (28/02/19)

El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras, una conmemoración que nos sirve para dar visibilidad a un grupo de patologías de baja prevalencia, de las cuales una amplia mayoría son de origen genético. En conjunto suman más de 7000 enfermedades, llegando a afectar al 7% de la población.

Junto a Eurordis y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) la asociación Miastenia de España (AMES), se une a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, que este año centra su atención en la atención sanitaria y social de los pacientes.

Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de ciento cincuenta tipos  de patologías. Son enfermedades crónicas, en su mayoría de origen genético y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Dentro de ellas destacamos la miastenia gravis (de origen autoinmune) y la miastenia congénita.

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Según la doctora Dña. Isabel Illa, responsable de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Pau, “investigar en nuevas terapias que sean capaces de controlar la enfermedad sin producir inmunosupresión en el paciente, es la prioridad de aquellos que dedicamos los esfuerzos investigadores a esta enfermedad.” El laboratorio de Neuromuscular del Hospital de Sant Pau, que dirige la Dra. Dña. Isabel Illa realiza investigación clínica y traslacional en Miastenia desde hace más de 20 años y tiene un especial interés en la aplicación de nuevas terapias no inmunosupresoras en pacientes con Miastenia Gravis, ya que supondría un cambio relevante en el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes.

El movimiento asociativo en enfermedades raras y enfermedades neuromusculares es una pieza fundamental en el tejido social, pues las asociaciones tienen como misión entre otras la de promover espacios de relación entre los pacientes, donde encontrarse, compartir experiencias, fijar objetivos y reivindicaciones comunes, y sumar voces”, afirma Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM. Y añade, “consiguiendo así dar visibilidad a las necesidades del colectivo, e incidir en las políticas sociales y sanitarias”.

En palabras de la presidenta de AMES, Dña. Pilar Robles, “uno de los objetivos que se trabajan desde AMES es el apoyo a la Investigación, reivindicando que los fondos deben salir de las cuentas del Estado, pero sin dejar de buscar financiación para que las líneas de investigación abiertas no se paralicen. La investigación es nuestra esperanza, nuestro futuro y lo que imprime de calidad nuestra vida diaria; sin abandonar nunca la parte social, sin la cual nuestra labor no tendría sentido.”

Promover información sobre avances en investigación y nuevas terapias, es parte de la labor de Federación ASEM y sus entidades, pues como indica Cristina Fuster, “acercar los avances en investigación a las familias y pacientes, es uno de nuestros principales objetivos. Por ello organizamos jornadas, congresos, simposios, y editamos publicaciones específicas, para impulsar la divulgación científica, facilitando además, que los pacientes conozcan los ensayos clínicos en los que podrían participar”.

La Asociación Miastenia de España (AMES) es una Organización no Gubernamental que desde 2009 trabaja para dar respuesta a las necesidades de las personas con Miastenia y familiares, ayudando, informando y asesorando a convivir con la enfermedad. Esta entidad lucha, además, por fomentar la investigación y el reconocimiento y valoración de la Miastenia trabajando de forma concreta para conseguir la inclusión social del colectivo y un diagnóstico rápido de la enfermedad. AMES es una entidad nacional y con reconocimiento de Entidad Pública.

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 27 asociaciones federadas, con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Para más información:

Asociación Miastenia de España (AMES)

Pilar Robles Villalba – Presidenta de AMES

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